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Les erreurs innées du métabolisme (EIM), ou maladies métaboliques héréditaires (MMH), constituent un groupe de plus de 400 maladies métaboliques génétiques qui affectent un relativement petit nombre de bébés dès la naissance. Ces maladies sont plutôt rares (prévalence à la naissance de 1:10 000 à 1:1 000 000), mais prises ensemble, elles affectent un nombre considérable de bébés, d’enfants et d’adultes.

Les patients, leurs familles, leurs fournisseurs de soins et leurs communautés ont souvent de la peine à traiter ces maladies. En effet, il est très difficile d’effectuer des études de recherche pour déterminer les meilleures façons de traiter et de gérer les patients qui ont une EIM puisque les personnes qui souffrent de chacune de ces maladies sont si peu nombreuses et présentent des symptômes très particuliers qui exigent un traitement et une gestion personnalisés (on appelle cela l’hétérogénéité clinique).

Le RCRMMH est un réseau multidisciplinaire de recherche fondée sur la pratique. Il vise à élaborer une méthode de soins des EIM pédiatriques fondée sur des données probantes. Il se prépare à aborder les nombreuses complications liées à l’étude de ces maladies et à appuyer les fournisseurs de soins de santé et les décideurs afin de soigner le mieux possible les patients qui ont une EIM.

Pour plus d’information sur les objectifs, les méthodes et les outils de recherche du RCRMMH, cliquez ici.

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Last updated: 24-August-2017